¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down se caracteriza por ser un tipo de anomalía de cromosomas, la cual se manifiesta duplicando el cromosoma 21. Por esta razón se le denomina “Trisomía 21”.
Ante este panorama, lo que posee el niño o niña con síndrome de Down son un total de 47 cromosomas, respecto a los habituales 46 de cualquier otro individuo.
Este tipo de estructura cromosómica, junto con el material genético extra presente en estos individuos, da como resultado las múltiples dolencias congénitas de estos niños. Por ejemplo, los problemas de corazón que muchos de ellos tienen.
Pese a que el síndrome de Down se manifiesta en muy pocos embarazos, existen algunos factores que pueden facilitar su aparición. El principal consiste en la edad de la madre: las mujeres de más de 35 años tienen un mayor riesgo de padecer un embarazo con síndrome de Down.
No obstante, los padres, tanto mujeres como hombres, que dispongan de anomalías en sus cromosomas, también suelen presentar más predisposición para ello. De todas formas, se debe decir que esto no es sintomático ni quiere decir que el síndrome de Down sea hereditario.
Por suerte, existen diversas pruebas que facilitan la detección precoz del síndrome de Down en los fetos de forma prenatal. La gran mayoría de las pruebas no son invasivas y a partir de los 35 años, muchas mujeres se someten a ellas de forma habitual.
La relación entre las pruebas de ADN y los síndromes cromosómicos
Las pruebas de ADN prenatales no invasivas se han convertido en uno de los métodos más utilizados y más útiles para detectar tanto el síndrome de Down, como el Edward (trisomía 18) y el de Patau (trisomía 13).
Esta prueba se denomina, concretamente, prueba de ADN fetal y puede también puede identificar otras anomalías de los cromosomas sexuales X e Y, las cuales son más comunes y frecuentes. Cualquier mujer se puede someter a ella a partir de la décima semana de gestación.
Características de la Prueba Prenatal No Invasiva del Síndrome de Down (NIPT)
Esta prueba se caracteriza por no ser nada invasiva, ni con el feto ni con el cuerpo de la mujer, pues sólo precisa de una sencilla y común extracción de sangre de la madre. Por este motivo se ha constituido como una de las mejores alternativas a la amniocentesis.
No obstante, muchas veces se olvida que esta prueba es de detección y no de diagnóstico, como sí que lo es la prueba anteriormente mencionada (amniocentesis). De todas formas, puede llegar a evitar que las futuras madres se sometan a éstas.
La muestra de sangre extraída de la embarazada es analizada por profesionales médicos, los cuales establecen la relación cromosómica de la madre y, por ende, del feto. Esta prueba detecta anomalías en los cromosomas X e Y, como ya hemos dicho, 13, 18 y 21, así como microdeleciones. Estas microdeleciones se caracterizan por ser trastornos genéticos, los cuales vienen provocados por pérdidas, en su mayoría pequeñas, en el material cromosómico durante el embarazo.
Otra ventaja es que cualquier mujer puede llevar a cabo este tipo de prueba, la NIPT, sin necesidad de tener riesgos. Por este motivo, si se tienen dudas o miedos en torno a este tema, lo más recomendado es que los futuros padres se dirijan a un profesional de la salud y, en caso de necesitarlo, a profesionales de los análisis médicos.
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