Pruebas de ADN enfermedades hereditarias
¿Sabías que es posible ser portador de una enfermedad o tenerla y no padecer los síntomas en toda la vida?
De hecho, algunos estudios han revelado que todas las personas tienen entre 5 y 18 mutaciones recesivas severas que pueden dar lugar a enfermedades graves. La cuestión es que el problema puede ser transmitido a los hijos, ya que, aunque los progenitores no hayan mostrado ningún síntoma, pueden ser portadores de una mutación genética coincidente en ambos que haga que su hijo sufra una patología grave.
Por esta razón, antes de empezar a buscar un embarazo, es aconsejable que ambos miembros de la pareja sean plenamente conscientes de su estado de salud. Existen los llamados estudios preconcepcionales o test de compatibilidad genética que determinan si una persona es portadora de alguna mutación genética que pueda transmitir a sus hijos. Estos estudios analizan el ADN de ambos miembros de la pareja para saber si existen genes que puedan originar enfermedades recesivas antes de concebir. Muy útil tanto para aquellas parejas que quieran buscar un embarazo natural como para aquellas que vayan a someterse a un tratamiento de reproducción asistida o para aquellas que quieran donar sus espermatozoides u óvulos.
De esta forma, se evita el nacimiento de un bebé afectado y detectar las patologías que podría sufrir el futuro bebé incluso antes de que sea concebido. Y es que, aunque hay enfermedades leves que no resultan muy relevantes, hay que tener en cuenta que existen al menos 552 enfermedades graves que pueden ser transmitidas al bebé por las mutaciones genéticas algunas raras y poco conocidas y otras mas como por ejemplo el Sindrome de Down. Por ejemplo, pueden producir enfermedades autosómicas dominantes que aparecen cuando una de las dos copias del gen del bebé está alterada, pero también pueden surgir cuando ambas copias están alteradas. La fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la poliquistosis renal son algunas de las más comunes.
¿Qué información pueden darnos las pruebas de de AND de enfermedades hereditarias?
Así pues, el objetivo del test es averiguar si existe alguna de las 600 enfermedades hereditarias que pueden saberse hasta ahora para reducir de manera significativa los riesgos de que una pareja pueda tener un hijo con alguna patología. Incluyendo todas las mutaciones recomendadas por colegios profesionales de ginecología y genética y cubriendo un amplio rango de mutaciones que dan lugar a enfermedades genéticas graves.
Si se conocen de antemano las alteraciones que cada miembro de la pareja presenta, pueden evaluarse cuáles son dominantes y comprobar que en las recesivas no existan coincidencias para saber cuáles son las posibilidades de tener un hijo sano o enfermo. Por ejemplo, en el caso de las dominantes, las posibilidades de que el bebé nazca enfermo son del 50%, mientras que en el caso de las recesivas es del 25%. Gracias a ello, se reducen las alteraciones en los bebés de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000.
Pero no solamente pueden hacerse este tipo de pruebas antes de buscar un embarazo, sino también durante la gestación. Es lo que se conoce como prueba de detección prenatal de alteraciones genéticas y que se puede hacer aquí en Myadnlab, lo cual es muy recomendable en madres mayores de 35 años o con antecedentes de enfermedades congénitas.
Para mas información sobre estas pruebas prenatales os recomendamos este artículo con todas estas pruebas y las novedosas no invasivas con 0 riesgo para el bebe.
