Las pruebas prenatales no invasivas o NIPT son pruebas que analizan el ADN del feto para saber de forma muy precisa si este tiene alguna anomalía genética.
Son pruebas muy seguras, que se realizan de forma no invasiva mediante sangre materna obtenida del brazo, como una analítica convencional, y no suponen riesgo alguno para la madre ni para el bebé.
Hasta hace solo algunos años, la amniocentesis y la biopsia corial eran las únicas técnicas disponibles para detectar anomalías en el bebé, con el riesgo de aborto que conllevan.
Prueba prenatal no invasiva ¿Una alternativa a la amniocentesis?
La prueba prenatal no invasiva ha supuesto una alternativa a la amniocentesis, ya que se evita el riesgo de pérdida gestacional y además ofrece una fiabilidad muy precisa para las trisomías más comunes, superior al 99%.
Las pruebas prenatales no invasivas han hecho que el número de amniocentesis realizadas sea cada vez menor, no obstante, en caso de resultado positivo en la prueba prenatal no invasiva, es necesario confirmar la presencia de anomalías mediante amniocentesis.
¿A quién va dirigida la prueba prenatal no invasiva?
La prueba NIPT va dirigida a cualquier mujer que desee tener más información sobre su bebé.
Aún así, hay algunas mujeres embarazadas que tienen un mayor riesgo de transmitir enfermedades genéticas, sobre todo en casos de antecedentes personales o familiares de alteraciones cromosómicas y edad materna avanzada (>35años).
La prueba prenatal no invasiva se basa en el hecho que podemos encontrar ADN del bebé circulando por la sangre de la madre.
La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, ya que es cuando se alcanza la concentración óptima de ADN fetal libre.
Se extraen 10ml de sangre materna del brazo para analizar el ADN celular libre (clADN). Este clADN incluye ADN de la madre y ADN fetal.
Cuando hay alguna anomalía cromosómica, se detectan pequeños excesos o déficits del cromosoma afectado. NIPT secuencia millones de fragmentos de ADN fetal y materno de cada muestra mediante secuenciación masiva paralela NGS. Se secuencia el genoma completo y se analiza mediante cuatro líneas de análisis bioinformático diferentes, para determinar con precisión la presencia de una anomalía genética.
Prueba Prenatal no invasiva de MyADNlab
La prueba prenatal no invasiva de MyADNlab puede informarle de la presencia de las trisomías más comunes que son las del cromosoma 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau), y de forma opcional de otras como las de los cromosomas 9, 16 y 22.
También las aneuploidías sexuales, síndrome XXY o Kinefelter, síndrome X o Turner, síndrome de triple X, síndrome XYY o Jacob, y 60 síndromes de deleción y duplicación.
Si tienes dudas sobre cual es la mejor opción para ti, consúltanos, estaremos encantados de ayudarte.