{"id":16521,"date":"2018-08-30T15:30:10","date_gmt":"2018-08-30T15:30:10","guid":{"rendered":"http:\/\/www.myadnlab.com\/blog\/?p=16521"},"modified":"2024-02-05T19:27:01","modified_gmt":"2024-02-05T18:27:01","slug":"pruebas-de-adn-para-prevenir-enfermedades-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myadnlab.com\/en\/pruebas-de-adn-para-prevenir-enfermedades-hereditarias\/","title":{"rendered":"Pruebas de ADN para prevenir enfermedades hereditarias"},"content":{"rendered":"<h2>Pruebas de ADN enfermedades hereditarias<\/h2>\n<p>\u00bfSab\u00edas que es posible ser portador de una enfermedad o tenerla y no padecer los s\u00edntomas en toda la vida?<\/p>\n<p>De hecho, algunos estudios han revelado que <strong>todas las personas tienen entre 5 y 18 mutaciones recesivas severas que pueden dar lugar a enfermedades graves<\/strong>. La cuesti\u00f3n es que el problema puede ser transmitido a los hijos, ya que, aunque los progenitores no hayan mostrado ning\u00fan s\u00edntoma, pueden ser portadores de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica coincidente en ambos que haga que su hijo sufra una patolog\u00eda grave.<\/p>\n<p>Por esta raz\u00f3n, antes de empezar a buscar un embarazo, es aconsejable que ambos miembros de la pareja sean plenamente conscientes de su estado de salud. Existen los <strong>llamados estudios preconcepcionales o test de compatibilidad gen\u00e9tica<\/strong> que determinan si una persona es portadora de alguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que pueda transmitir a sus hijos. Estos estudios analizan el ADN de ambos miembros de la pareja para saber si existen genes que puedan originar enfermedades recesivas antes de concebir. Muy \u00fatil tanto para aquellas parejas que quieran buscar un embarazo natural como para aquellas que vayan a someterse a un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida o para aquellas que quieran donar sus espermatozoides u \u00f3vulos.<!--more--><\/p>\n<p>De esta forma, se evita el nacimiento de un beb\u00e9 afectado y <strong>detectar las patolog\u00edas que podr\u00eda sufrir el futuro beb\u00e9 incluso antes de que sea concebido.<\/strong> Y es que, aunque hay enfermedades leves que no resultan muy relevantes, hay que tener en cuenta que existen al menos 552 enfermedades graves que pueden ser transmitidas al beb\u00e9 por las mutaciones gen\u00e9ticas algunas raras y poco conocidas y otras mas como por ejemplo el <a href=\"https:\/\/myadnlab.com\/blog\/prueba-adn-prenatal-metodo-util-detectar-sindrome-down\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"><strong>Sindrome de Down<\/strong>.<\/a> Por ejemplo, pueden producir <strong>enfermedades autos\u00f3micas dominantes<\/strong> que aparecen cuando una de las dos copias del gen del beb\u00e9 est\u00e1 alterada, pero tambi\u00e9n pueden surgir cuando ambas copias est\u00e1n alteradas. La fibrosis qu\u00edstica, la atrofia muscular espinal o la poliquistosis renal son algunas de las m\u00e1s comunes.<\/p>\n<h2><strong>\u00bfQu\u00e9 informaci\u00f3n pueden darnos las pruebas de de AND de enfermedades hereditarias?<\/strong><\/h2>\n<p>As\u00ed pues, el objetivo del test es <strong>averiguar si existe alguna de las 600 enfermedades hereditarias<\/strong> que pueden saberse hasta ahora para reducir de manera significativa los riesgos de que una pareja pueda tener un hijo con alguna patolog\u00eda. Incluyendo todas las mutaciones recomendadas por colegios profesionales de ginecolog\u00eda y gen\u00e9tica y cubriendo un amplio rango de mutaciones que dan lugar a enfermedades gen\u00e9ticas graves.<\/p>\n<p>Si se conocen de antemano las alteraciones que cada miembro de la pareja presenta, pueden evaluarse cu\u00e1les son dominantes y comprobar que en las recesivas no existan coincidencias para <strong>saber cu\u00e1les son las posibilidades de tener un hijo sano o enfermo. <\/strong>Por ejemplo, en el caso de las dominantes, las posibilidades de que el beb\u00e9 nazca enfermo son del 50%, mientras que en el caso de las recesivas es del 25%. Gracias a ello, se reducen las alteraciones en los beb\u00e9s de 1 de cada 300 reci\u00e9n nacidos a 1 de cada 30.000-40.000.<\/p>\n<p>Pero no solamente pueden hacerse este tipo de pruebas antes de buscar un embarazo, sino tambi\u00e9n durante la gestaci\u00f3n. Es lo que se conoce como <strong><a href=\"https:\/\/myadnlab.com\/producto\/prueba-de-paternidad-prenatal-no-invasiva\/\">prueba de detecci\u00f3n prenatal de alteraciones gen\u00e9ticas y que se puede hacer aqu\u00ed en Myadnlab<\/a>,<\/strong> lo cual es muy recomendable en madres mayores de 35 a\u00f1os o con antecedentes de enfermedades cong\u00e9nitas.<\/p>\n<p>Para mas informaci\u00f3n sobre <a href=\"https:\/\/myadnlab.com\/blog\/prueba-paternidad-prenatal-embarazo\/\">estas pruebas prenatales os recomendamos este art\u00edculo con todas estas pruebas y las novedosas no invasivas con 0 riesgo para el bebe.<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pruebas de ADN enfermedades hereditarias \u00bfSab\u00edas que es posible ser portador de una enfermedad o tenerla y no padecer los s\u00edntomas en toda la vida? 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